El Carlos Haya abre la puerta a un tratamiento para el síndrome X frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad considerada rara por su escasa prevalencia y es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que compromete el desarrollo infantil. Provoca retraso en el lenguaje, trastornos de comportamiento como la hiperactividad y síntomas autistas. Y hasta ahora no tiene un tratamiento específico. De ahí la importancia del ensayo clínico nacional iniciado por investigadores del Hospital Carlos Haya y la Fundación Imabis. El grupo, dirigido por Yolanda de Diego-Otero, ha encontrado "nuevos enfoques terapéuticos", según informó el centro sanitario. Es decir, una puerta para un tratamiento específico.

Los profesionales lo han probado en ratones y funciona. El tratamiento consiste en la administración oral de neuroprotectores antioxidantes que protegen las células nerviosas. Los ratones tratados mejoraron su comportamiento y también su capacidad de aprendizaje. El ensayo clínico, que es lo que se ha iniciado ahora, supone el paso a humanos de la medicación. Desde noviembre, en una primera fase, se están tratando a 30 pacientes. Habrá una segunda etapa del ensayo clínico en la que participarán un centenar de pacientes. Por ser una enfermedad rara, ni siquiera es fácil reclutar a los candidatos que participen en la investigación. El síndrome X frágil es poco común. Afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres. Es un desorden genético vinculado al cromosoma X, de ahí que tenga una mayor prevalencia en hombres. Entre los 6 y los 8 años suelen aparecer los primeros rasgos faciales, que son cara alargada y orejas prominentes.

Aunque no sea una patología muy frecuente, es importante encontrarle una solución. Por eso, la investigación obtuvo financiación del Ministerio de Sanidad, de las consejerías de Salud y de Economía, una vez que el ensayo clínico fue aprobado por la Agencia Española del Medicamento. La "nueva diana terapéutica" ya ha generado una patente de investigación que consiste en controlar con antioxidantes la producción de radicales libres o moléculas que alteran la membrana de la célula, según explicó el hospital en una nota. Los resultados han sido publicados en Neuropsychopharmacology y Journal of Pineal Research. En el proyecto de investigación participan profesionales de Salud Mental y Pediatría del Hospital Carlos Haya. Además, la iniciativa cuenta con el apoyo de entidades públicas y privadas de Sevilla, Valladolid, Barcelona, Madrid y Málaga.