Convivir con el dolor que causa el síndrome de Elhers Danlos y otras cinco enfermedades raras

Su cara no la delata. Tiene buen aspecto y habla con cierta alegría. Pero su cabeza la duele a horrores mientras conversa, confiesa poco después. Se toma un café con leche sin lactosa que no sabe si le sentará bien, porque tiene gastroparesia y se le para la digestión. Aún así actúa con la mayor de las normalidades. Una venda en la muñeca y la muleta con asiento que apoya en la silla son los dos únicos elementos extraños. Aunque solo ella sabe lo que supone convivir con el dolor como compañero inseparable de cada uno de sus días. Myriam González, malagueña de 46 años y psicopedagoga de profesión, tiene el síndrome Elhers Danlos y otras cinco enfermedades raras más diagnosticadas. El 15 de mayo se celebra el día de esta patología y su afán en darlo a conocer para que se pueda avanzar en la investigación.

"Toda mi vida, desde niña, siempre he estado mala, de hospital en hospital. Mi padre decía que era debilucha y quejica, porque siempre estaba con problemas digestivos, problemas respiratorios, con esguinces, luxaciones, siempre he tenido muchísimo dolor, de cabeza, de estómago, de espalda, mareos…", comenta Myriam. En las pruebas ordinarias siempre le salía anemia y algún otro valor alterado, pero no daban con la explicación a su mal estado de salud.

Empezó entonces a escuchar eso de "psicosomático" y llegó un momento en el que se calló. "Me hacían muchas pruebas, pero no me salía nada y los médicos comenzaron a decir que sería el estrés o que lo hacía por llamar la atención", explica. "Siempre mala no puedes estar, todo no lo puedes tener", le decían cuando era una niña con problemas que nadie parecía entender. Los interiorizó tanto que llegó a pensar que todo el mundo debía de sentir lo mismo que ella. "De mayor ni siquiera a mis parejas le comentaba nada, era un silencio absoluto sobre todo", comenta.

Intentó llevar su vida personal y profesional como el resto. Pero, dice, "hacía cosas raras, como irme de los sitios cuando veía que me ponía muy mal" o sentarse en el suelo, en cualquier momento y lugar, cuando sentía que se iba a caer porque no podía estar de pie mucho tiempo. "Cuando ya no podía más me pedía bajas pero nadie se enteraba por qué. Me daba vergüenza decir que era porque no me podía mover, porque me quedaba paralizada, realmente los médicos no me daban una explicación de lo que tenía", relata.

Todo empeoró hace siete años, cuando se sometió a una operación quirúrgica sin importancia. La cirugía salió bien y se marcho a casa. "Pero al día siguiente empecé a encontrarme muy mal y me ingresaron en el hospital Quirón con un cuadro de inflamación total, pericarditis, edema pulmonar, me tuvieron que extirpar la vesícula, transfundir dos veces, me tuvieron que poner proteína porque perdí la albúmina entera… Un cuadro muy grave y no sabían por qué", recuerda.

Estuvo más de un mes hospitalizada y no dieron con la clave. Al contrario de mejorar, todo fue más negro. Perdía el conocimiento, tenía síncopes, no podía tragar ni respirar, porque no tenía fuerzas para hacerlo. Y la pared abdominal se le llenó de trombos. "Estuve un mes prácticamente sin comer, pero me dieron el alta por no tenerme un mes más en el hospital sin saber qué hacer", asegura.

No le quedó más remedio que recurrir a nuevas vías. Le recomendaron un terapeuta natural y fue él quien la puso sobre la pista. "Me dijo que creía que mi enfermedad tenía que ver con algo relacionado con el colágeno, con el sistema conectivo. Le pedimos a mi internista que analizara varios parámetros que ni sabía y me salieron valores raros. A raíz de ahí empecé a investigar y encontré el síndrome de Elhers Danlos, que ya me lo reflejaron como posible en un informe que tenía de niña", destaca Myriam.

Se tuvo que ir a Madrid y someterse a un buen número de pruebas para recibir, por fin, un diagnóstico. Además del Elhers Danlos, tiene reconocidos por el Instituto Carlos III el síndrome antifosfolípido, que es una tendencia a tener trombos, el síndrome de córnea frágil, disautonomía autonómica-fallo autonómico puro, encefalopatía de Hashimoto y síndrome de ligamento arcuato medio. A esto se suman otras patologías que se consideran como consecuencia de ellas.

Como explica Myriam, el Elhers Danlos es un síndrome que se caracteriza por un problema en el colágeno, que es una proteína que está en todas las células del cuerpo. "Es una afectación genética que hace que el colágeno esté defectuoso y eso afecta a la piel, a las articulaciones, a los músculos, a los vasos sanguíneos, a los órganos internos, a los dientes que son un 40% de colágeno, a todo", comenta.

"Los nervios también están recubiertos de colágeno, así que el sistema nervioso autónomo también está afectado. Por eso tenemos problemas con la temperatura, con la tensión, con todas las funciones básicas, el sueño, la alimentación, es como si todo se volviera loco, que es lo que me pasó tras el estrés quirúrgico, el síndrome se activó, despertó a partir de ahí", dice.

Este síndrome, que no es degenerativo pero sí progresivo y hereditable, tienen 13 subtipos, algunos de ellos graves como el tipo vascular, que tiene una esperanza de vida corta. Otros son menos graves pero muy discapacitantes. "Lo que producen todos, en general, es mucho dolor, muchas luxaciones, esguinces, dislocaciones, los tejidos son muy frágiles, yo estoy llenas de cicatrices hipertróficas, se tarda muchísimo en cicatrizar, se tienen trastornos en el movimiento", indica.

Estar de pie unos minutos, por ejemplo, le produce una taquicardia, una hipotensión y pierde el conocimiento. También tiene el esfínter anal roto e ir al baño es una auténtica tortura. No hay tratamiento para el síndrome, simplemente hay fármacos para el dolor. "El problema es que tenemos una reactividad diferente a los fármacos en general", dice y afirma que solo puede tomar ibuprofeno pediátrico. "No puedo tomar opiáceos, ni relajantes musculares, ni nada y no saben por qué", apunta. De hecho, tiene tres operaciones pendientes que ningún médico se atreve a realizar por problemas con la anestesia.

Hace quince años le concedieron la discapacidad y hace dos, la incapacidad total, además de la dependencia, aunque todavía espera la ayuda. Por las mañanas la acompaña su madre y por la tarde su pareja, ya que no puede estar sola. "Mis horas buenas son de 14:00 a 17:00", comenta. Pero hay semanas en las que enlaza una crisis con otra, le dan parálisis hipocalémicas, unas bajadas muy grandes de potasio que la dejan sin habla ni movilidad, y no se puede levantar de la cama o necesita silla de ruedas.

Además de los pilares emocionales que son su pareja y su familia, la asociación Ansedh le ha ayudado muchísimo. Myriam es soporte de la delegación de Andalucía Occidental de la entidad. "Lo mejor que podemos hacer los pacientes es unirnos entre nosotros para informarnos sobre lo que podemos hacer para estar mejor, así que compartimos consejos, experiencias, tenemos que conocernos mucho a nosotros mismos para poder lidiar con esto", sostiene. Como ocurre con otras enfermedades raras, "no interesan porque afectan a muy poca gente así que no se investiga".

"Hemos pasado mucho tiempo dando palos de ciego, esperando que alguien nos diga qué podemos hacer y me he dado cuenta de que nadie me lo puede decir, los médicos no tienen la solución a día de hoy, y solo hay tratamientos paliativos que muchos no podemos tomar", destaca. Además, subraya que como se trata de algo sistémico que afecta a tantas cosas y tan desconocido, "te puedes tirar años de médicos y no tener un diagnóstico".

Encontrar a gente en la misma situación, no para instalarse en la queja sino para apoyarse e intercambiar estrategias, es un sostén fundamental para estos pacientes que suelen caer en la depresión. "Cuando tienes dolor todo el día, una incomprensión muy grande por parte de los demás y una fatiga constante, caes en un síndrome depresivo o ansioso, es lo habitual", dice y se atreve a reconocer que "he pensado alguna vez en quitarme de en medio".

Myriam sobrelleva sus enfermedades con una fortaleza envidiable y adaptándose cada día a sus nuevas circunstancias. "Hay que saber ponerse un límite, cosa difícil, y si antes hacía tres cosas al día ahora sé que solo puedo hacer una, por muchas ganas que tenga", afirma. "Sé que bien no voy a estar nunca, que habrá días soportables y otros no, pero tienes que adaptar tu vida a la enfermedad, aprender lo que te sienta mal, intentar contralarlo y valorar más los pequeños momentos", sostiene.

El 15 de mayo se iluminarán algunos edificios públicos de azul y naranja, los colores del Elhers Danlos. También quieren colocar una mesa informativa en el Hospital Clínico de Málaga para dar a conocer este síndrome.