El Hospital Materno de Málaga y el Ibima participan en un estudio sobre enfermedades raras

El salón de actos del Hospital Materno Infantil de Málaga ha acogido la presentación el Programa de Medicina Genómica del proyecto ‘Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología’ (IMPaCT-GENóMICA) en el que participa el Hospital Regional de Málaga junto al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND).

Dicha presentación, ha sido liderada por la médico especialista en Bioquímica Clínica del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora adjunta del Área IBIMA-Rare, Raquel Yahyaoui, quien ha presentado a todos los profesionales los criterios de selección necesarios para participar en el estudio, cómo es el procedimiento para la recogida de la información clínica de los pacientes y aspectos relacionados con el proceso diagnóstico, entre otros.

El objetivo principal de este programa es dotar al Sistema Nacional de Salud (SNS) de una estructura que sea la base de la implementación de la Medicina Genómica del SNS. De esta manera, los pacientes afectados con enfermedades raras pueden acceder, gracias a esta iniciativa, con equidad y tiempos adecuados de respuesta, a pruebas genómicas de alta complejidad.

En este sentido, Yahyaoui ha añadido que “participar en este tipo de proyectos es muy importante porque permite ofrecer a los pacientes con enfermedades raras de la provincia la oportunidad de conseguir un diagnóstico genético cuando las herramientas de las que disponemos a nivel asistencial ya se han agotado. Además, este programa permitirá obtener mucha información sobre el genoma humano. Estos datos, utilizados en investigación, permitirán mejorar el conocimiento de enfermedades raras, favoreciendo un diagnóstico más preciso y un tratamiento más personalizado”; algo que, la propia coordinadora adjunta del Área IBIMA-Rare, ha reconocido que “este programa está alineado con el carácter traslacional de la investigación biomédica que se hace en el Instituto”.

Medicina Personalizada y proyecto IMPaCT

La Medicina Personalizada de Precisión supone una evolución del ejercicio de la práctica médica a través de todo el conocimiento científico generado a través de la biomedicina, convirtiéndose en motor de la innovación y el desarrollo tecnológico. Este enfoque, aplicándose en la actualidad con buenos resultados en distintas áreas de salud, también está desarrollándose en el ámbito de las enfermedades raras, que, junto a un diagnóstico precoz y preciso, constituyen pilares básicos en el abordaje de este tipo de enfermedades.

IMPaCT es la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología configurada a partir de tres ejes estratégicos (IMPaCT-GENóMICA, IMPaCT-Data e IMPaCT-Cohorte). Estos programas, de forma individual o en su conjunto dentro de IMPaCT, están diseñados para prestar servicio al sistema de I+D+I con orientación a la Medicina de Precisión, para potenciar la generación y transferencia de conocimiento de la más alta calidad en el SNS, asegurando la excelencia científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles. Los tres programas actúan como el eje inicial de una actuación que deberá vertebrar la incorporación coherente de futuras áreas complementarias.

El programa de Medicina Genómica está coordinado por el Dr. Ángel Carracedo y proporcionará soporte genómico al programa de Medicina de Precisión, prestando servicios con la intención de ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades que no han podido ser diagnosticadas por métodos asistenciales de rutina. Para cumplir con los objetivos de IMPaCT-GENóMICA, el programa se ha dividido en 5 paquetes de trabajo: la coordinación, la red de centros de análisis genómico de soporte al SNS, la traslación a la práctica clínica en enfermedades raras, en cáncer, y en farmacogenómica y genómica poblacional. La red está formada por profesionales del territorio nacional de todas las áreas de la asistencia de la Medicina Genómica.

Este programa cuenta con el apoyo y financiación del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).