Pablo y el síndrome Phelan-McDermid, el camino lleno de retos de las enfermedades raras

Málaga/En octubre Pablo cumplirá 8 años. Con su sonrisa siempre puesta, corre, salta, sube escaleras, nada e, incluso, bucea la piscina entera. Lo que es normal en la inmensa mayoría de los niños de su edad, para él han sido gestas alcanzadas gracias a la atención temprana, a la constancia y al esfuerzo incansable de su familia, de sus padres Miguel y Nuria, de su hermano Miguel, su gran aliado.

Pablo padece el síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad rara de la que se conocen 152 casos diagnosticados en toda España. Se produce por una pérdida genética en el cromosoma 22q13 o por una mutación dentro del gen Shank3. Y esa alteración le ha trastocado, por el momento, todo su desarrollo.

“El embarazo fue totalmente normal, no detectaron nada, los estudios que se hacen son principalmente del cromosoma 21, que es el del síndrome de down”, explica Nuria García, la madre de Pablo. Pero a los tres meses y medio de vida detectaron que el pequeño no tenía control del cuello debido a un bajo tono muscular. “El neurólogo nos habló de retraso madurativo y empezamos con la fisioterapia, a los nueve meses no se sentaba, no iba progresando como el resto”, agrega Nuria.

A los dos años la prueba genética le dio más información. Cuando comenzaron a indagar supieron que lo suyo era “la enfermedad que les roba el habla”, ya que “no puede expresarse, ni comunicarse, de bebé casi ni lloraba porque no tenía fuerzas para hacerlo”, comenta Miguel Román, padre de Pablo.

Y destaca que cuando recibieron el diagnóstico, ni el propio neurólogo conocía el síndrome que en Málaga afecta a tres familias. Al menos, que se sepa ya que es una enfermedad infradiagnosticada. “Lo suelen meter todo en el saco del espectro autista”, comentan Miguel y Nuria.

Pablo dice algunas palabras y, a su manera, comunica ideas sencillas. Pero tiene un retraso muy severo en el habla. No reconoce las letras ni los números y, por tanto, no escribe. Está escolarizado en una escuela privada con una metodología pedagógica distinta a la convencional y sus avances, aunque pasos de gigantes para él, van a un ritmo mucho más lento.

“Antes no cogía el bolígrafo y ahora garabatea, cada vez con trazos más pequeños”, dicen sus padres, que han probado distintos centros, también en la enseñanza pública. “En Primaria tenía que ir a un aula específica y ese para nosotros es el último recurso, yo quiero que mi hijo se comunique con sus compañeros y se relacione, él es muy sociable, muy cariñoso”, indica Nuria.

“Le vemos mucho progreso pero el trabajo tiene que ser constante, ha aprendido a controlar esfínteres, en casa va al baño solo, las rutinas las lleva muy bien”, comenta Nuria. Miguel agrega que “hay que darle pautas muy claras y muy firmes y él las va siguiendo, admitir lo que tiene, saber lo que significa y tener constancia son claves fundamentales”. Para esta familia, “lo peor es la desinformación y la falta de ayuda y compromiso con estas enfermedades”.

Nuria dejó su trabajo y tuvo que estar dos años de dedicación absoluta a Pablo, hasta que aprendió a andar. A pesar de lo duro que fueron los comienzos, para estos padres “el gran problema nos llegará con la adolescencia y la juventud, ya que el cambio hormonal podría provocar una regresión”.

Cuentan, además, que niños mayores han padecido con estas edades tumores benignos en la cabeza, detrás del tímpano y en la columna vertebral. La preocupación de estos padres se disipa un poco cuando lo ven reír en el parque y acercarse cada cinco minutos para besarlos. Su hermano Miguel tiene 11 años y es “un pilar fundamental para él”, consideran. “Lo motiva mucho y tiene una paciencia infinita”, agregan.

Además del trabajo, de la estimulación constante y de las horas de terapia, la economía de toda familia en circunstancias parecidas se resiente. Pero sobre todo, lo que la familia de Pablo desea para él y para sus compañeros es que su síndrome sea conocido y que se dediquen fondos a la investigación y el diagnóstico precoz, clave para mejorar su calidad de vida.