Los avances científicos abren una puerta de esperanza a las personas con enanismo

Málaga/La acondroplasia es la principal causa de enanismo. Una mutación genética espontánea -no hereditaria- que se diagnostica en uno de cada 20.000 nacimientos, lo que la convierte en una enfermedad rara que en toda España afecta a unas 4.000 personas, aunque no hay un censo oficial. No es la única displasia esquelética que provoca enanismo, pero sí es la más común.

'Unidos somos más fuertes' es el lema en torno al cual se celebra en Málaga el Congreso Nacional ALPE 2023, que reúne este fin de semana a más de 400 familias de toda España, además de expertos, investigadores y empresas farmacéuticas. Estas jornadas están organizadas por la Fundación ALPE en colaboración con la Unidad de Acondroplasia y otras Displasias (ADEE) del Hospital Virgen de la Victoria (el Clínico) y el Materno Infantil de Málaga, hospital de referencia a nivel nacional en el abordaje multidisciplinar de esta dolencia que afecta al crecimiento de los huesos.

La inauguración del congreso tuvo lugar este sábado, con la participación del viceconsejero de Salud de la Junta de Andalucía, Miguel Ángel Guzmán Ruiz, que estuvo acompañado por el subdirector médico del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Borja Delgado; el director del Hospital Materno Infantil de Málaga, Juan José Sánchez Luque, y la presidenta de la Fundación ALPE Acondroplasia, Susana Noval.

Según explica la presidenta de la Fundación ALPE, Susana Noval, el objetivo de estas jornadas es aportar a todas las familias de niños con displasias esqueléticas que causan enanismo, un conocimiento y abordaje multidisciplinar y holístico sobre su condición. Los avances científicos y técnicos son cada vez más veloces y es esencial -explica- la información, la reflexión y la comunicación entre las familias.

Así, se tratan temas como el abordaje clínico, cirugías frecuentes, la salud mental o el deporte inclusivo, y se comparten casos personales de familias con niños con acondroplasia. Además, el congreso sirve de punto de encuentro para actualizar la información sobre los tratamientos.

Es en estos estudios en los que se encuentra la parte optimista de la historia, ya que en los últimos años la investigación ha abierto nuevos caminos para el tratamiento de la acondroplasia. Entre los que ofrecen resultados más esperanzadores, Noval cita un nuevo fármaco que tras una década de ensayos clínicos ha sido aprobado por la Agencia Española del Medicamento. Se llama Vosoritide y sirve para mejorar el crecimiento óseo en niños de dos años con acondroplasia. "No cura pero ayuda a incrementar la velocidad de crecimiento anual", explica la presidenta de ALPE, que no obstante insiste en la importancia de seguir investigando.

Noval subraya que hoy en día las personas con enanismo siguen teniendo dos barreras muy claras. La primera de ellas es la cuestión física que no viene dada únicamente por "un problema de talla ni de altura", sino que tiene que ver con otras comorbilidades o problemas de salud como los otorrinolaringólogos, afecciones en la respiración, desviaciones de columna, entre otros. "Patologías asociadas que hacen que su salud requiera de un cuidado muy especial durante toda su vida", apunta la presidenta de ALPE. Además, añade, "también está el problema de la accesibilidad en su vida diaria, porque el mobiliario o el urbanismo nunca está adaptado".

La segunda barrera está en el "estigma" que aún persigue a las personas con acondroplasia. "Esta condición tiene un estigma y una lacra histórica bestial, que hace que hoy en día siga habiendo discriminación y burla", critica le presidenta de la Fundación ALPE, quien lamenta que "parece que es la única discapacidad de la que todavía está permitido reírse..."

La Fundación ALPE da soporte a estas personas con ADEE (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo), desde una perspectiva holística e integral, abarcando desde el ámbito clínico, al de la investigación, la educación y el de los derechos sociales. Entre sus luchas, además de un mayor esfuerzo en investigación, está la de "reivindicar una normalización e imagen positiva a nivel social, que pasa por hacer desaparecer los espectáculos que denigran a esas personas".