Científicos de la UMA investigan las variantes genéticas de la enfermedad ultra rara SQF

Málaga/Un equipo científico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga (UMA) han realizado un estudio multidisciplinar en el que analizaron las variantes genéticas del Síndrome de Quilomicronemia Familiar. La enfermedad SQF es de origen genético, la UMA ha explicado en un comunicado que esta provoca "la acumulación persistente de triglicéridos en sangre -más de 10 veces superior a lo normal", y sus principales síntomas son el dolor abdominal severo y los episodios frecuentes de pancreatitis -inflamación grave del páncreas. Este síndrome se observa en 1 o 2 casos por millón de habitantes, es considerada ultra rara, el grupo de investigación ha subrayado que está infra diagnosticada "tanto por su desconocimiento como por su dificultad de diagnóstico".

Este grupo de investigadores de la UMA ha desarrollado un estudio multidisciplinar en el que se han identificado y analizado, por primera vez con criterios estándar, múltiples variantes genéticas que originan la alteración lipídica que causa esta patología. Los resultados de este trabajo han sido publicados recientemente en Genetics in Medicine, la revista oficial del Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica, ACMG.

Un hallazgo que, tal como señala la investigadora del Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis del CIMES de la UMA, María José Ariza, es fundamental para el diagnóstico clínico y, por tanto, para tener acceso al único tratamiento farmacológico disponible actualmente para esta enfermedad. En España hay medio centenar de casos diagnosticados, de ellos 16 en Andalucía, y 6 en Málaga.

El estudio comenzó en 2018

Este estudio comenzó en 2018 con el reclutamiento de pacientes: un total de 245 con un nivel de triglicéridos en sangre muy por encima de lo normal. Con la información clínica, facilitada por hospitales de distintos puntos del país, se llevaron a cabo en la UMA los estudios bioquímicos y genéticos, con el objetivo de identificar los afectados por este síndrome.

“Basándonos en las guías de las instituciones americanas ACMG-AMP, que son los estándares internacionalmente reconocidos para valorar los estudios genéticos, lo que hemos conseguido es establecer unas recomendaciones precisas que permiten identificar qué variantes genéticas son patogénicas, es decir, causan SQF”, explica la investigadora de la UMA. “En otras palabras, hemos concretado qué criterios de valoración y por qué, deben aplicarse a estas variantes, siempre basándonos en la evidencia científica y clínica”, añade.

Visibilizar la enfermedad

Entre los fines de esta investigación, estaba visibilizar la enfermedad, que busca mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen. Que se enfrentan al desconocimiento de esta enfermedad ultra rara.

Desde la UMA apuntan que actualmente los pacientes con SQF cuentan con un tratamiento efectivo muy restrictivo, que requiere confirmación de la enfermedad con el estudio genético para su prescripción médica. Por tanto, “este trabajo también supone un paso adelante para que pueda ampliarse su uso, al ayudar a confirmar el diagnóstico en más pacientes”.

Equipo multidisciplinar

Junto a la investigadora del CIMES de la UMA María José Ariza, este artículo cuenta con otros tres autores de la UMA, el científico José Rioja y los profesores de la Facultad de Medicina Miguel Ángel Sánchez Chaparro y Pedro Valdivieso, este último recientemente fallecido.

También han participado investigadores clínicos del Hospital Virgen de la Victoria que, junto con los científicos de la UMA, pertenecen al grupo ‘Arteriosclerosis, Prevención Vascular, Metabolismo y Enfermedades Neurológicas’ del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima-Plataforma Bionand). También son firmantes del artículo doctores de Unidades de Lípidos de hospitales de varias comunidades autónomas (Andalucía, La Rioja, Madrid y Cataluña), pertenecientes a la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA).