Casi 50 años de cribado neonatal en el Materno de Málaga: un trabajo invisible que evita discapacidad

Málaga/En 1963, el microbiólogo Robert Guthrie ideó una prueba sobre un disco de sangre seca en papel para detectar la fenilcetonuria, un trastorno del metabolismo que produce retraso mental y del desarrollo, así como problemas de movimiento y convulsiones. Aquel avance, del que se cumplen 60 años, fue el primer paso del cribado neonatal, más conocido como la prueba del talón, que se hace a los bebés en sus primeros días de vida. Así se detectan de forma precoz patologías que suelen causar grave dependencia y hasta la muerte.

En el Materno Infantil, esta técnica se implantó en 1975, hace casi medio siglo. "El trabajo que hay detrás de un programa de cribado neonatal es invisible. Muchas veces no se palpan los beneficios en salud porque, gracias a la prevención, los niños detectados no suelen enfermar", reflexionó la especialista de Metabolopatías del Laboratorio del Hospital Regional, Raquel Yahyaoui. Para hacer visible ese trabajo este martes se reunieron en el Materno profesionales, pacientes y familiares. "Es importante celebrar actos como este para crear conciencia y visibilizar su importancia. Queda mucho por hacer y mejorar y queremos seguir trabajando para que el programa de cribado neonatal andaluz siga avanzando y sea un referente nacional", agregó la Yahyaoui.

En 1976 se inició el cribado de hipotiroidismo congénito en Málaga. Era la primera vez en España, así que el Materno se convertía en un referente nacional. Especialistas como Salvador Perán, Concepción Rodríguez de Vera, María José Garriga, Marceliano Herranz, Fermín Gil, Juan Pedro López Siguero o Rosario Vázquez, entre otros, fueron haciendo crecer el programa.

En 2010, se introdujo el cribado metabólico ampliado por espectometría de masas en tándem en el Materno. Un nombre complejo que suponía que además de la fenilcetonuria podían detectarse 30 enfermedades metabólicas más. Además, entonces se amplió el área de referencia a toda Andalucía oriental. La coordinación de esa implantación corrió a cargo de la doctora Yahyaoui. Los pacientes detectados eran atendidos por los pediatras Javier Blasco y Juliana Serrano. Posteriormente se introdujeron nuevos cribados. En 2011, el de fibrosis quística y en 2018, el de hemoglobinopatías. En 2019 el Laboratorio de Metabolopatías fue designado centro de referencia andaluz. En cuanto a investigación, el equipo de Yahyaoui ha realizado varios proyectos para detectar otras enfermedades raras en los bebés andaluces como la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal y la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

La clave del éxito, un equipo interdisciplinar

"La introducción del cribado neonatal ampliado en nuestro laboratorio supuso un gran impacto en la prevención de una treintena de enfermedades metabólicas que previamente sólo se podían diagnosticar cuando los niños ya habían presentado síntomas que, en algunos casos, eran irreversibles", explicó Yahyaoui. La especialista destacó que "una de las claves del éxito" del programa de cribado neonatal del Materno es el "trabajo en equipo interdisciplinar" en el que participan bioquímicos, técnicos de laboratorio, pediatras de diferentes especialidades, genetistas, endocrinólogos, enfermeras, auxiliares, nutricionistas y asociaciones de pacientes.

El Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional, ubicado en el Materno, ha analizado, desde que comenzó el año, 23.200 muestras, lo que supone el 100% de las pruebas del talón realizadas en los centros de los que es referencia para su análisis. Esta unidad examina cada año más de 30.000 muestras dentro del programa de cribado neonatal.

Desde 2010, es la responsable de la detección y estudio de los errores congénitos en Andalucía Oriental tanto de hospitales públicos como privados, de las provincias de Almería, Jaén, Granada y Málaga. El objetivo es la detección de enfermedades raras o de baja prevalencia.

Las enfermedades raras son las que afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen unas 7.000 patologías de este tipo que, aunque por separado las padece un número reducido de pacientes, sumadas tienen un importante impacto. Además, muchas implican procesos crónicos e invalidantes que merman la calidad de vida de quienes las padecen y repercuten en toda la familia.

A raíz del acto celebrado este martes, el hospital resaltó que la prueba del talón permite diagnosticar alteraciones metabólicas congénitas y aplicar de forma inmediata el tratamiento adecuado para impedir el desarrollo de enfermedades discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad. También hizo hincapié en que varios los informes de evaluación del cribado neonatal constatan que "en más del 95% de las enfermedades que detecta, evita la discapacidad y en el 100% mejora significativamente la calidad de vida".

La prueba del talón se realiza entre las 24 y 48 horas desde el nacimiento en el hospital. La tecnología para el análisis incluye la espectrometría de masas en tándem, una técnica que permite el diagnóstico múltiple y rápido de diversos errores del metabolismo. Así, una vez detectados, los especialistas pueden adoptar medidas para atajarlos y corregirlos.

Durante el acto, se hizo un reconocimiento a los profesionales que implantaron el cribado: Salvador Perán Mesa, Diego Maldonado Carrillo, Marceliano Herranz López, Concepción Rodríguez de Vera Roda, María José Garriga Gascón, Fermín Gil Cepeda, Matilde Pérez de la Blanca Muñoz, Juan Pedro López Siguero y Carlos Sierra Salinas.