El Hospital Materno de Málaga ‘pone’ a cuatro bebés el gen que les falta por una patología rara

Parece un milagro o magia, pero es pura ciencia. En una única inyección se puede poner a un bebé un gen que le falta debido a una enfermedad rara. Y, con ese sólo pinchazo, detener la evolución de una patología que genera grave dependencia y, en cuadros clínicos extremos, hasta la muerte.

Eso es lo que ha hecho el Hospital Materno Infantil de Málaga en el caso de cuatro bebés con atrofia muscular espinal (AME): parar el avance de esta enfermedad neurodegenerativa.

El primer paciente fue el que tuvo mejores resultados porque empezó a tratarse antes de que comenzara a manifestarse su deterioro neurológico. La alerta saltó en el marco de un proyecto de investigación que el hospital malagueño desarrolló para el cribado de la enfermedad.

En el caso de los otros tres, el diagnóstico llegó de forma más tardía, cuando comenzaron a aparecer los síntomas del proceso neurodegenerativo que acarrea la patología. Dado que el proyecto de investigación ya había concluido, estos otros tres niños no se beneficiaron de la detección de la AME en sus primeros días de vida, aunque sí de la terapia génica en cuanto se advirtieron las primeras señales de la patología.

La atrofia muscular espinal se curó. Pero puesto que la terapia no puede –de momento– revertir el deterioro, estos tres presentan secuelas que no llegó a tener el bebé diagnosticado más precozmente en el cribado del proyecto de investigación.

Precisamente la AME es una de las cuatro enfermedades raras que este año el Servicio Andaluz de Salud (SAS) sumará al cribado neonatal rutinario, una medida que consolidará a la comunidad autónoma a la cabeza en la prevención de estas dolencias que se hace a través de la prueba del talón.

La incorporación de la AME al cribado tiene sentido porque ahora hay tratamiento: la terapia génica aplicada en estos cuatro casos. Eso sí, es caro. El más caro de los que se han aplicado hasta ahora en el SAS; un total de 1,3 millones de euros. Desde diciembre de 2021 lo financia el Sistema Nacional de Salud (SNS), aunque el pago de su coste es en función de los resultados. El tratamiento se llama Zolgensma y es de Novartis.

Durante la XI Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, recientemente celebrada en Málaga, la neuropediatra del Materno y miembro de Ibima Rare, Rocío Calvo, ante las preguntas de este periódico, aclaró cómo actúa el tratamiento. Explicó que hay terapias que quitan los síntomas de una patología –como es el caso de la insulina en la diabetes–, pero que no la curan. Pero hay otras que son “modificadoras de la enfermedad”. Dentro de éstas se halla la terapia génica, como la aplicada en estos cuatro casos. “Se introduce el gen que el paciente no tiene y el gen hace su función”, resumió Calvo.

A los pacientes con atrofia muscular espinal les falta el gen SMN1. Antes de 2018 no había tratamiento. Desde entonces han aparecido distintos fármacos y en la actualidad hay tres. En dos de ellos –uno es oral y otro intratecal (por la columna)–, el tratamiento es de por vida porque la medicación tiene que estar corrigiendo el fallo genético. El otro –el Zolgensma– consiste en única dosis que mete el gen que les falta. De modo que aunque el paciente tiene que seguir con sus controles, evoluciona como un niño sano. Eso sí, el deterioro neurológico que haya sufrido antes de su administración ya no se puede revertir.

Pero sin dudas, estos cuatro casos son un hito en la sanidad pública malagueña y andaluza. “Es resultado del esfuerzo de muchos profesionales de todo el Hospital Materno Infantil”, comentó la neuropediatra.

Del equipo multidisciplinar que atiende a estos pacientes pediátricos y de los investigadores que participaron en el proyecto piloto. También del Servicio Andaluz de Salud que ha apostado por ampliar el cribado neonatal y del Sistema Nacional de Salud que financia estos carísimos tratamientos.

Frente al alto coste de estas novedosas terapias, Calvo destaca que en muchos casos salvan la vida de un niño o evitan su dependencia, con el ahorro económico, social, en enfermedad y hasta emocional que ello supone.

Algunas comunidades autónomas ya están incorporando la AME a sus cribados neonatales. El objetivo del Ministerio de Sanidad es que esté incluido en toda España antes del año 2027.

Fue en octubre de 2022 cuando el Materno aplicó por primera vez esta terapia génica. Luego la empleó en los otros tres casos. Los cuatro corresponden a Andalucía oriental, zona para la que el Materno es el hospital de referencia. El Virgen del Rocío, de Sevilla, da asistencia a los casos de la parte occidental de la comunidad autónoma.

Estas novedosas terapias génicas no sólo suponen un reto de investigación y asistencial. También lo son desde un punto de vista económico para la sostenibilidad del sistema, debido a sus altos costes.

La coordinadora de Ibima Rare, Raquel Yahyaoui, señaló que precisamente están surgiendo nuevos modelos de financiación para proteger al sistema sanitario. Uno de ellos es el de pago por resultados, condicionado a los éxitos –o no– del tratamiento. Otro es el de techo de gasto, en el que se establece un tope.

Durante la XIJornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, organizada por Ibima (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga)-Rare, el gerente del Hospital La Fe, de Valencia, José Luis Poveda, advirtió que “viene un tsunami de terapias avanzadas que son caras”. Por ello hizo hincapié en que los centros de referencia tienen que recibir recursos acompasados con los casos que asumen de otros territorios. Apuntó que antes, cuando estos tratamientos eran unos cuantos y valían poco, “era menos lío”, pero ahora, que son más numerosos y con costes muy altos, suponen un desafío de gestión y requieren una compensación justa para esos centros.