Una gota que cambia muchas vidas: presentan en el Materno de Málaga un documental sobre enfermedades raras

La Vida en una gota es un documental que aborda la problemática de las enfermedades raras, su impacto en pacientes y familiares y la diferente calidad de vida entre personas diagnosticadas de forma muy precoz respecto a aquellas que lo son de forma más tardía. Este martes se presentó en el Hospital Materno. “La mayor complejidad estuvo en ser honestos, en no ser invasivos. En no recrearnos, sino en ser testigos para que la gente pueda ver lo que es una enfermedad rara”, explicó el director del filme, Pedro Lendínez de Haro.

El título del documental alude a la gota con la que se hace la prueba del talón y que sirve para la detección y tratamiento precoz de patologías poco comunes. Es una gota que cambia muchas vidas. Porque sin un diagnóstico temprano, hay bebés que pueden desarrollar dependencias o discapacidades físicas o cognitivas graves. Incluso, pueden morir de forma prematura. El objetivo del filme, según explicaba su director, es que no vuelvan a pasar casos en los que una de estas patologías no se detecte a tiempo.

Hay algunas cuyo origen se desconoce y para las que, en consecuencia, no hay cribados. Sin embargo, existen otras que ya pueden detectarse mediante su inclusión en la prueba del talón. Pero por decisión política, en algunas comunidades autónomas no se incluyen en el screening. Y es ahí donde inciden pacientes, familiares y profesionales.

El productor del documental y presidente de la asociación Más Visibles, Pedro Lendínez Ortega, explicó que el trabajo apuntaba a concienciar sobre el hecho de que según el lugar donde se nazca en España se tiene acceso a unas pruebas u otras para la detección precoz de las patologías menos comunes. Hizo hincapié en la diferencia que puede suponer ese diagnóstico temprano en la calidad de vida y autonomía de los pacientes. Y en consecuencia, de todo su entorno familiar. Como el ex director de la Unesco, Federico Mayor Zaragoza, que participa en el documental, defendió esa prevención como “un derecho humano”.

La Vida en una gota recoge la opinión de Mayor Zaragoza, fallecido en diciembre pasado, de que la prevención debería ser “obligatoria y de Estado” porque si una patología rara no se diagnostica y trata a tiempo, “ya no tiene remedio”.

Incluye también la entrevista con Concepción Campos, madre de un niño con atrofia muscular espinal. “Vivo en estado de alerta. Me levanto con el corazón en un puño, esperando que esté vivo”, relata. El documental reúne testimonios de una niña que enternece al hablar con palabras muy difíciles de su dieta, de madres que describen su duro día a día y de sanitarios comprometidos que acompañan a estos pacientes y familias en cada etapa de su enfermedad.