La lucha de Begoña y Alfonso contra una enfermedad rara

Lea tiene 5 años y padece una enfermedad rara que sólo afecta a un centenar de personas en el mundo. Es la encefalopatía GNB1. Es una mutación genética que en el caso de esta niña se produjo durante la gestación. Así que la vida de sus padres, Alfonso Cabilla y Begoña Moreno, es, según dicen, “un poco más dura” que la las de otras personas. Pero de inmediato ella puntualiza:“Somos muy felices y tenemos una vida plena. Nuestra hija nos da muchísimo y nos hace mejores cada día”. 

Entre el trabajo, las cuestiones domésticas y su implicación para que haya más investigación y mejor asistencia frente a esta mutación, no paran. Ahora tienen todas sus energías puestas en organizar un evento benéfico para recaudar fondos para un proyecto de investigación del Hospital Vall d’Hebrón y en crear una fundación.

Cuentan sus padres que aprovechan la cobertura de atención temprana para que Lea reciba fisioterapia, logopedia y atención psicológica de una terapeuta. “Pero esta cobertura es sólo hasta los seis años, como si después de esa edad los niños ya no tuvieran el problema”, reflexiona Alfonso, poniendo sobre una mesa de las quejas más frecuentes de los padres con menores con algún tipo de retraso madurativo o trastorno. 

Pero además, de esa prestación pública, sus progenitores gastan unos 1.000 euros mensuales entre la fisioterapeuta neurológica infantil, el surf adaptado y la equinoterapia. “Nosotros somos afortunados. Tenemos un negocio y podemos cubrir los gastos. Hay familias que no se los pueden permitir”, añade Alfonso. Vuelve a incidir en un punto clave para los progenitores: que la capacidad adquisitiva de las familias condiciona la estimulación que reciben sus hijos.  

Lea tiene poca fuerza muscular, lo que le impide caminar. Sus padres comenzaron a notar que algo no iba bien y empezaron el peregrinaje de médicos. Ellos son malagueños, aunque viven en Los Caños de Meca (Cádiz). Así que los derivaron al Hospital de Puerto Real, en esa provincia. De allí al Virgen del Rocío, en Sevilla. Como no veían avances, se fueron por lo privado al San Joan de Déu, en Barcelona. Le hicieron pruebas porque creían que tenía una determinada enfermedad, pero fue finalmente descartada. Volvieron al hospital sevillano. Aquí le hicieron un análisis genético completo (exoma) que dio negativo. Y vuelta al centro catalán que en un segundo exoma confirmó la mutación genética. Su hija padecía una patología ultra rara: encefalopatía GNB1. 

El diagnóstico llegó hace apenas unos meses. En su caso, cuando Lea tenía 5 años. Pero hay familias que tardan incluso más de una década en saber qué le pasa a su hijo. “Con el diagnóstico no cambia nada, pero cambia todo”, afirma Begoña. Nada cambia porque no hay cura ni tratamiento. Pero cambia todo porque saben dónde está el problema, que es el principal punto de partida para buscar una solución. “Todo cambia porque se acaba la búsqueda del porqué. Ahora tenemos toda nuestra energía en que se investigue para que la terapia génica sea una realidad que le cambie la vida”, esgrime su madre. 

Begoña reconoce que es “duro” enfrentarse a una enfermedad rara. “Sobre todo al principio, porque cuando vas a ser mamá o papá lo último que te esperas es que algo así te pase a ti. Apenas hay un centenar de personas en el mundo con esta mutación. Pero yo no cambio a mi hija por nada del mundo. Ella nos hace muy felices y mejores”, acota. 

Alfonso y Begoña regentan el bar Levante Street Food, en Caños de Meca; en la Avenida Trafalgar. Cuentan que gracias a que tienen este negocio, se organizan en turnos para cuidar de Lea y que cumpla su apretada agenda de terapias. Cuando llega el verano y hay más trabajo, tiran más de los abuelos y recurren a una mujer que les ayuda. “Tiramos muchísimo de abuelos”, recalca Begoña. 

Es en su establecimiento de Caños de Meca donde tendrá lugar el próximo 28 de septiembre el Levante Aid Festival. El evento incluirá música en directo, comida, flamenco, la actuación de payasos y hasta la venta de donación de obras de arte donadas por artistas locales. Todo lo recaudado se destinará a financiar el proyecto que se desarrolla en el Hospital Vall d’Hebrón para investigar esta encefalopatía. Por eso el lema de este encuentro solidario es En busca de una cura. 

Además de organizar este evento, ambos tienen sus energías puestas en la creación de una fundación para impulsar la investigación. En enero, tras el diagnóstico, Alfonso y Begoña lograron ponerle nombre al problema que sufría su hija. Ahora están decididos a seguir dando pasos en un camino con dificultades, pero a la vez con esperanzas. Y para ello, saben que la clave es investigación, investigación, investigación.