Casi 400 niños nacen libres de patologías graves en Málaga gracias a una biopsia genética

Balance tras dos décadas en la provincia de una técnica que ahora sufrimiento y dependencia

El Materno ofrece la técnica gratis y en las clínicas privadas puede costar 12.000 euros

Hijos Sanos, el regalo de la ciencia

"Un hijo sano es el deseo de todos los padres"

Dos profesionales del Centro Gutenberg trabajando.
Dos profesionales del Centro Gutenberg trabajando. / Javier Albiñana

Málaga/La salud de los hijos suele ser la prioridad de los padres. De ahí la importancia de un balance que tiene su lado científico y a la vez emocional: en la provincia de Málaga han nacido ya casi 400 niños libres de patologías muy graves gracias a una biopsia genética que les hicieron cuando eran apenas un embrión de menos de una semana. La cara científica es el avance médico que supone la técnica (DGP) ya que puede evitar enfermedades como hemofilia, ciertos cánceres hereditarios, fibrosis quística, talasemias, diversas distrofias musculares, dolencias metabólicas y síndromes varios. La cara emocional es el ahorro para las familias de sufrimiento y dependencia, ya que muchas patologías pueden ocasionar una muerte temprana o una gran discapacidad de por vida.

Infografía del diagnostico genético preimplantacional.
Infografía del diagnostico genético preimplantacional. / Departamento de Infografía

La técnica se llama diagnóstico genético preimplantacional, comenzó en Málaga allá por 2004 en la sanidad privada y cuatro años más tarde, en la pública. Es una biopsia que se hace a los embriones en la primera semana tras la fecundación. Así se pueden descartar los que transmiten enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas. De modo que a la madre sólo se le transfieren aquellos embriones que están sanos. Con este avance, en estas dos décadas han nacido sanos unos 400 niños en la provincia. Un centenar en Clínicas Rincón, 102 en Centro Gutenberg y 70 en Hospital Quirónsalud Málaga. Datos a los que hay que sumarle los de la sanidad pública.

“A nivel científico es un paso de gigante”, destaca el director del laboratorio del Instituto de Fertilidad Clínicas Rincón, Francisco Martínez. Este centro consiguió la primera niña libre de una enfermedad hereditaria grave por DGP de Andalucía. Fue en 2006. Desde entonces acumula un centenar. Tras casi dos décadas, las clínicas de reproducción asistida de Málaga muestran su satisfacción por unos resultados que han mejorado con los años y que han llevado alegría a unas 400 familias de la provincia.

Según la ley, la técnica sólo puede emplearse en patologías graves, que no tengan tratamiento y que aparezcan a edades precoces. No se emplea por problemas de infertilidad; de hecho, muchos padres acuden a la técnica porque han tenido de forma natural un primer hijo con un problema de salud grave, que es como descubren que son portadores de un gen que constituye una herencia indeseada. Sino que el DGP se emplea para hacer una selección genética que excluya a los embriones enfermos. Requiere de una fecundación in vitro.

El codirector de la Unidad de Reproducción Asistida del Centro Gutenberg, Miguel Lara, da fe del significado de esta mejora en la reproducción asistida. “Para los padres, cuando nace su hijo y está sano es una alegría inmensa y para nosotros también”, apunta. Porque recuerda que se evitan enfermedades graves, que pueden derivar en una muerte prematura en la infancia o una vida muy complicada por el alto grado de dependencia que acarrean.

El DGP permite evitar enfermedades monogénicas graves en las que hay un gen mutado que causa una patología. Es el caso de la hemofilia, la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, entre otras. Pero si no se sabe cuál es el gen que falla, no se puede emplear la técnica porque los especialistas desconocen que mutación buscar; es el caso del autismo. Y si se conoce la causa del fallo, pero la patología no es grave, de aparición temprana o tiene tratamiento –los requisitos exigidos por la ley– tampoco se puede utilizar. También se emplea para evitar anomalías cromosómicas que pueden derivar en fallos que generan discapacidad, como los síndromes de Edwards, Down, Turner o Patau.

El jefe del Servicio de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud Málaga, Enrique Pérez de la Blanca, precisa que esas alteraciones cromosómicas también pueden ser la causa de abortos. Por ello destaca el valor de la técnica: “La tasa de embarazo por transferencia realizada aumenta porque los embriones que no son aptos, no se transfieren; con ello evitamos transferencias inútiles y muchos abortos”. Y a ello atribuye que con el DGP la tasa de embarazo sea “muchísimo más alta” y la de abortos, “mucho más baja”.

Dado que la técnica requiere de una fecundación in vitro, la biopsia genética (DGP) y muchas pruebas previas, cada intento puede llegar a costar hasta unos 12.000 en el sector privado. La sanidad pública ofrece el DGP de forma gratuita. El problema es que suele tener más demoras que las clínicas. En el caso de Málaga, las parejas que lo necesitan son derivadas a la Unidad de Reproducción Humana del Materno. Allí pasan por consejo genético y, si cumplen los criterios, son derivados al Virgen de las Nieves, en Granada. Al principio, la derivación era al Virgen del Rocío, en Sevilla. Al año, desde el Materno se derivan al hospital granadino una decena de mujeres. Allí se les hace el DGP y una vez que está embarazada, vuelven al centro de origen para su seguimiento.

Hay casos para los que las clínicas simplemente notifican a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA)y a la Consejería de Salud su uso. Son para un centenar de patologías incluidas en un listado y que ya tienen luz verde por protocolo. Pero hay otras situaciones en las que los centros tienen que esperar la autorización de la CNRA para poder emplear el DGP.

Piden que se amplíe el listado de patologías

Hay un listado de patologías y casos en los que el uso del diagnóstico genético preimplantacional está autorizado por protocolo. De modo que los centros –sean clínicas privadas u hospitales públicos– sólo tienen que notificar su utilización a la Consejería de Salud y la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA). Pueden aplicarlo sin más demoras que las que entrañe el proceso de fecundación in vitro. Pero hay otras circunstancias en las que los centros deben esperar el permiso de la CNRA.

Pero ello los especialistas creen que es hora de revisar y ampliar el listado. Ponen como ejemplo los casos de cáncer de mama hereditario por mutaciones en los genes BRCA, que siempre se autorizan. Sin embargo, las pacientes deben esperar de seis meses a un año, según el embriólogo del Centro Gutenberg. Y Miguel Lara recuerda que el tiempo juega en contra de la posibilidad de las parejas de tener un hijo.

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