Pacientes piden en Málaga ampliar la ley ELA a las enfermedades poco frecuentes

Hace apenas unos días que se inició en el Congreso nacional el trámite para una ley que dé cobertura a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La conocida como ley ELA. Esta es una enfermedad rara y devastadora. Este jueves, en Málaga, pacientes con patologías poco frecuentes han aplaudido el paso legislativo, pero han planteado su reivindicación: una “ley integral” sobre enfermedades raras. En síntesis, ampliar la ley ELA a las dolencias poco frecuentes. Y se estima que hay unas 7.000. “Queremos sumarnos al carro. Está bien una ley ELA, pero no es una ley integral”, ha apuntado el presidente del Instituto para el Desarrollo y la Investigación de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF), Jesús Ignacio Meco. Ha insistido en que los legisladores están a tiempo de incluirlas en la norma. “Porque ¿qué más da el nombre de la enfermedad, que no sea ELA, si tiene las mismas consecuencias? No se debe dejar fuera a pacientes con similares problemas [aunque no sea esclerosis lateral amiotrófica]”, ha argumentado Meco.  

Ha recordado que ciertas patologías metabólicas poco comunes causan problemas respiratorios graves. De modo que son pacientes que requieren cuidados las 24 horas, “tengan ELA o tengan otra cosa”. Por ello, ha abundado en el grave impacto que tienen en salud ciertas dolencias metabólicas o neuronales poco habituales: “Son pacientes iguales, tengan la enfermedad que tengan”. Este planteamiento fue lanzado en las V Jornadas Andaluzas de Enfermedades Poco Frecuentes, celebradas este jueves en el Hospital Materno y organizadas por ese instituto. 

Debido al amplio abanico de patologías poco frecuentes que existe, el presidente del INDEPF ha reconocido que los avances “son complicados”. No obstante, ha remarcado el “salto” que han supuesto las terapias génicas. Por ejemplo, ha puesto el caso de la atrofia muscular espinal (AME) que “antes no tenía cura y ahora ha encontrado un camino”. En esta patología ya hay un tratamiento. Es el más caro que nunca haya aplicado el Servicio Andaluz de Salud. Se empleó hace un par de años en el Materno y evitó la AME a un niño. Costó en torno a 1,8 millones de euros. El pequeño evoluciona con normalidad. De manera que a la larga –si su evolución positiva continúa– se habrán ahorrado costes sanitarios y sociales, al margen de los personales. En esta patología, con una única dosis, el tratamiento corrige el fallo genético y evita un deterioro neuromuscular que hasta ahora condenaba a los pacientes a una silla de ruedas. 

El coordinador del Plan Andaluz de Atención a Personas con Enfermedades Raras (PAPER), Javier Blasco, ha recordado que de forma individual son patologías “escasas”, pero sumadas son muchas. “Son muy prevalentes como grupo, ha aclarado. Entre otras, hay dolencias metabólicas, autoinmunes y cánceres infantiles.  

Las alrededor de 150.000 personas que se estima que hay en la provincia con enfermedades poco frecuentes son las diagnosticadas. Pero además hay que añadir aquellas que no saben qué etiqueta ponerle a lo que les pasa. “Antes del diagnóstico, el camino es tortuoso”, ha subrayado Blasco. Y también después, pero ya al menos las familias dejan de vivir en la incertidumbre del “¿por qué?”

Aunque hay tantas patologías en este cajón de sastre que los avances son difíciles, el coordinador del PAPERha puesto el foco sobre el avance “abismal y revolucionario” que ha supuesto la terapia génica. Ha precisado que en Andalucía hay unos 700 estudios clínicos sobre enfermedades poco frecuentes. “Investigación hay mucha, pero va a la velocidad que va;hace falta más colaboración público-privada”, ha advertido Blasco. Sin embargo, el pediatra ha dejado un mensaje esperanzador al insistir en que en la última década el avance “ha sido exponencial” y que previsiblemente en los próximos 10 años “irá aún más rápido”. Una predicción que vinculó a las terapias génicas y también a la investigación en red. Dado que cada enfermedad poco frecuente suma pocos casos en cada país, los estudios multicéntricos y entre varios sistemas sanitarios del mundo suelen arrojar más luz a la hora de desentrañarlas.  

La jefa de Análisis Clínico del Hospital Regional e impulsora del cribado neonatal que permite de la detección precoz de enfermedades raras, Raquel Yahyaoui, ha destacado que el Materno es un hospital de referencia en estas patologías poco frecuentes, con unidades clínicas expertas. Entre ellas, la de Enfermedades Metabólicas Congénitas o la de Fibrosis Quística. En ambas, el centro es rerefente para Andalucía oriental. 

En la actualidad, el Materno hace la prueba del talón para la detección precoz de 32 patologías raras de gran impacto en la salud de los bebés. Además, Yahyaoui ha indicado que el hospital participa en un estudio piloto para el cribado neonatal de la adrenoleucodistrofia y que en breve se sumarán otras dolencias poco frecuentes. 

“Afortunadamente, hoy hay más investigación, más visibilidad y también los pacientes son más reivindicativos. Ha habido un salto importante en los últimos años. Y las perspectivas son buenas”, ha comentado. Ha recordado que los diagnósticos han mejorado de la mano de las técnicas de secuenciación genética masiva y también de las terapias celular, génica y edición génica. 

Pocos de cada patología, muchos entre todas

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella en la que hay menos de cinco casos por 100.000 habitantes. Los expertos estiman que hay unas 7.000. De modo que aunque de forma aislada sus pacientes sean relativamente pocos, sumadas impactan entre el 6 ó el 8% de la población. Es decir que en la provincia de Málaga son unas 150.000 personas. Si se incluyen a las familias, su efecto económico, social y laboral llega a unas 400.000 a nivel provincial. De ahí su importancia cuantivativa. Además, suelen debutar en la niñez y muchas generan dependencia grave. De ahí su repercusión cualitativa. Trinidad Rico, afectada por el síndrome de Turner –una patología poco frecuente que sólo se da en mujeres y que afecta al crecimiento, entre otras cosas– demandaba que se impulse la investigación y en el caso concreto de esa enfermedad, “un protocolo al que se pueda atener cualquier médico”. Por su parte, el coordinador de Málaga Accesible (organización que agrupa a unas 80 asociaciones sociales y de pacientes), Alfredo de Pablos, ha aplaudido que la jornada organizada por el INDEPF ponga en común los retos y conocimientos de las patologías poco frecuentes “porque los pacientes se sienten muy abandonados”. Ha recordado el calvario de estas personas y sus familias:“Primero por la incertidumbre de no tener un diagnóstico y luego, muchas veces, porque no hay tratamiento o no hay investigación”.