El SAS ampliará la prueba del talón este año en Andalucía a cuatro enfermedades raras más

La prueba del talón que se hace a los recién nacidos permite detectar de forma muy precoz con el análisis de apenas una gota de sangre patologías raras graves que pueden causar dependencia grave y hasta la muerte. En la actualidad, el cribado que se realiza en Andalucía incluye la detección de 32 enfermedades. El compromiso de la Administración sanitaria andaluza es sumar al screening otras cuatro dolencias más a lo largo de este año; lo que elevaría el total a 36. Las que se añadirían son la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave, la deficiencia de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita. Además, al margen de la prueba del talón, se mejorará el cribado de la hipoacusia, para detectar sorderas de forma temprana.

Las patologías incluidas en la prueba del talón son en su mayoría metabólicas o genéticas que causan daños neurológicos y retrasos en el desarrollo físico o cognitivo, con el consecuente impacto emocional, social, económico y hasta de conciliación para las familias. De ahí la importancia de su rápido diagnóstico.

Frente a las 32 enfermedades raras que actualmente se criban en Andalucía, a nivel nacional, el Ministerio de Sanidad establece la obligatoriedad para 11. Estos números dan una idea de que la comunidad autónoma está avanzada en este campo. “Andalucía fue una de las primeras en la prueba del talón y ahora está a la cabeza”, dijo el delegado de Salud, Carlos Bautista, que acudió a la presentación en el Hospital Materno Infantil del documental La Vida en una gota, que aborda los problemas de pacientes y familias afectados por una enfermedad rara. Bautista incluso defendió estos cribados como “el derecho humano a la prevención”.

La responsable del cribado neonatal de Andalucía oriental, Raquel Yahyaoui, destacó que además de Galicia –que hace la prueba para unas 40 patologías raras–, Andalucía está entre las comunidades más adelantadas en este ámbito. Sin embargo puntualizó: “Vamos mejorando en diagnóstico y tratamiento, pero muy lentamente. Se puede hacer más”. Tras lo que consideró los cribados con menor número de enfermedades raras como “una pérdida de oportunidades” para los bebés de las regiones con criterios más restrictivos. Incluso tachó esto último de “injusto” porque aseguró que “la mayoría de cribados se pueden ampliar sin coste adicional en reactivos o personas”. También informó que el Materno lleva tres años pilotando el cribado para otra patología rara, la adrenoleucodistrofia; un estudio que concluirá en junio.

El coordinador del Plan Andaluz de Enfermedades Raras, Javier Blasco, puso el foco sobre las diferencias en la detección precoz entre las comunidades, en función de cuántas patologías estén incluidas en los cribados. “No es inequidad, sino injusticia”, opinó. Además, denunció que las máquinas tienen la posibilidad de detectar una treintena de enfermedades raras y sin embargo en algunas comunidades “se tapan los resultados” para buena parte de ellas por decisión política. “Y no cuesta más el cribado de 28 que de 11. Lo que cambia es el seguimiento”, acotó. Lamentó la disparidad entre regiones a la hora de detectar de forma precoz menos o más enfermedades raras. “La diferencia lo es todo. Que puedas coger el micro o no”, puso como ejemplo ante los periodistas. Y hasta entre la vida y la muerte, precisó.

Las familias también pidieron equidad entre los territorios. Sonia Carrasco, madre de dos niños con fenilcetonuria, estimó que “no debe ser tan difícil” lograr esa igualdad en toda España. Pero opinó que “falta la voluntad de querer hacer las cosas bien”.