Nuevo paso del SAS para prevenir cuatro enfermedades poco frecuentes en Málaga y Andalucía

Suena a una licitación más, pero es un gran paso para la sanidad pública autonómica. Por el importante impacto que tendrá en la asistencia y porque ahorrará dependencia a muchas personas. El Servicio Andaluz de Salud (SAS) ya anunció en unas recientes jornadas sobre enfermedades raras celebradas en el Materno que la prueba del talón se ampliará a cuatro patologías poco frecuentes más a lo largo de 2025. Ahora, el SAS avanza en ese sentido al sacar a licitación el suministro de reactivos, material fungible y equipamiento necesarios para esa tarea. Lo hizo el pasado 27 de febrero en vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En la actualidad, el cribado neonatal se hace en Andalucía para 32 dolencias poco habituales, lo que permite prevenirlas de forma precoz. Y con ello, evitar o reducir sus efectos. Es lo que popularmente se conoce como la prueba del talón, que a lo largo de este año sumará otras cuatro enfermedades raras.

La licitación se eleva a un montante de casi 15 millones de euros para toda la comunidad autónoma. Beneficiará a los hospitales Materno, de Málaga, y Virgen del Rocío, de Sevilla. El primero realiza ese cribado para Andalucía oriental y el segundo, para la parte occidental.

Según explicó la coordinadora de Ibima Rare, Raquel Yahyaoui, durante la XI Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, esta licitación es clave porque se pasa del anuncio a los hechos. “Es un paso firme porque el SAS pone el dinero para el suministro de equipamientos y reactivos para los dos laboratorios a fin de que puedan realizar esos cribados”, indicó Yahyaoui.

Remarcó que en este aspecto, Andalucía “va por delante”. Mientras en la actualidad el Ministerio de Sanidad establece como obligatorio el cribado neonatal para 11 enfermedades raras, el SAS ya lo hace para 32. En los próximos meses, la Administración central ampliará la cifra a 23. Pero, el sistema sanitario andaluz ya trabaja para que sean 36 las dolencias poco frecuentes a detectar en la prueba del talón.

El cribado neonatal permite diagnosticar de forma muy precoz patologías poco frecuentes que suelen ser genéticas y debutar en la infancia. “Las enfermedades que producen problemas de salud importantes e irreversibles son las que más nos interesan porque con el cribado podemos detectarlas y dar el tratamiento antes de que el niño enferme porque luego no se pueden revertir”, comentó Yahyaoui.

Precisó que suelen ser dolencias graves, que producen deterioro neurológico y dependencia. De ahí la trascendencia del cribado. Porque hace saltar las alertas para que los especialistas actúen de inmediato a fin de evitar la evolución de la patología y del consiguiente impacto negativo sobre la salud del bebé. Algunas dolencias incluso pueden ser mortales o generar discapacidad motora y/o cognitiva.

Las cuatro enfermedades raras que el SAS ya anunció que incorporará este año a la prueba del talón –y para las que ha sacado recientemente la licitación– son la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave, la deficiencia de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Existen más de 6.000 enfermedades raras. No todas tienen pruebas para su detección y tampoco todas tienen tratamiento. En el caso de estas cuatro que incorporará el SAS al cribado, hay tanto lo uno como lo otro.

Más allá de la inversión en la prueba del talón –tanto en reactivos, equipamientos y personal–, luego está el coste de los tratamientos. Pero hay que tener en cuenta que son dolencias que generan grave dependencia y, en casos más extremos, hasta la muerte. Y que algunas tienen un tratamiento muy barato, como ocurre con la hiperplasia suprarrenal congénita (mediante hormonas) o la deficiencia de biotinidasa (con una vitamina). En el caso de la inmunodeficiencia combinada grave el tratamiento pasa por un trasplante de médula ósea. “Caro, pero no millonario”, apuntó Yahyahoui. Lo más costoso de todo es tratar a los enfermos de AME porque la terapia para ponerles el gen que les falta cuesta 1,3 millones de euros.