El tratamiento más caro de la historia del SAS que acabó con dos sanitarias del Materno de Málaga ante la Fiscalía

Málaga/El caso del bebé con una enfermedad neurodegenerativa muy grave al que se le aplicó en el Materno una terapia innovadora y que motivó que el Servicio Andaluz de Salud llevara a dos profesionales a la Fiscalía –investigación finalmente archivada este viernes– es el tratamiento más caro administrado en la historia del SAS. Este paciente es, además, el primer caso en Andalucía en que se utilizó Zolgensma. Esta terapia génica del laboratorio Novartis tiene un precio oficial de 1,95 millones de euros. Se administra en una única dosis y corrige la deficiencia de un gen que causa la atrofia muscular espinal (AME). Pero debe administrarse antes de que la enfermedad dañe las motoneuronas, lo que puede ocasionar que el paciente no pueda sostener la cabeza o caminar y que incluso llegue a morir.

En el caso de R. M. –el niño atendido en el Materno que nació el 1 de septiembre de 2022–, la evolución ha sido “muy buena” porque aunque la terapia génica no cura, detiene el proceso neurodegenerativo.

Su uso en este caso no era experimental. Ya se había utilizado más de una quincena de veces en España antes de que se empleara en este bebé nacido en un hospital de Andalucía oriental. De hecho, la Agencia Española del Medicamento lo aprobó en diciembre de 2021, se comercializa en España y está incluido dentro del Sistema Nacional de Salud.

Mientras el bebé –según recogen los controles– ha respondido bien al tratamiento, las dos profesionales determinantes en ese resultado acabaron inmersas en unas diligencias de investigación penal finalmente archivadas por la Fiscalía. La gerente del Hospital Regional, María del Mar Vázquez, denunció supuestas “irregularidades” en el proceso. Las profesionales son la bioquímica que diagnosticó la AME del bebé tras el cribado de más de 30.000 recién nacidos y la neuropediatra que lo atendía, experta en esta enfermedad. Precisamente, ambas participan en un proyecto de investigación para detectar la atrofia muscular espinal e implantar un tratamiento precoz que permita reducir la morbimortalidad de esos niños.

Conforme publicó el diario El País, el Servicio de Pediatría remitió más de una decena de correos electrónicos a la dirección urgiendo a la aplicación de la terapia génica con la advertencia de que el tiempo jugaba en contra. La respuesta fue una petición de “un informe justificativo de la idoneidad de este tratamiento”. En ese momento había dos alternativas terapéuticas disponibles: el Zolgensma y el Spinraza (Biogén). En la actualidad hay una tercera. El equipo médico se inclinó por la primera. La neuropediatra, Rocío Calvo, para apremiar en la aplicación de la terapia, advirtió en uno de sus escritos:“Hacemos inútil cribar a los pacientes en la primera semana de vida si luego tardamos en iniciar el tratamiento”. Y añadía:“Es importante ser rápidos porque cada día que pasa pierde motoneuronas”. Pero no había respuesta ni decisión por parte de la Administración.

Entonces entró en escena la Fundación AME. La familia –que estaba pendiente de la autorización de la terapia y de su aplicación– pidió ayuda a esta organización. La entidad remitió entonces sendos escritos a la gerencia del Hospital Regional y al SAS. “Con posterioridad a nuestro escrito, el bebé se trató en tres o cuatro días”, dijo a Málaga Hoy la directora de Fundame, María Dumont. Es decir que se desbloqueó la situación gracias a esta intervención. Por protección de datos, Dumont no dio más detalles del caso ni quiso comentar el hecho de dos profesionales acabaran en la Fiscalía. “Pero es llamativo”, apuntó. Según la Fundación, en España hay unos 800 pacientes con AMEy cerca de más de la mitad de los mayores de 16 años no tienen tratamiento. “Esta enfermedad no espera”, recalcó.

La terapia se administró al bebé atendido en el Materno con casi dos meses de vida y cinco semanas después del diagnóstico. Fuentes consultadas no supieron precisar si el escollo para que se autorizara el uso de Zolgensma estuvo en la dirección del hospital o en el SAS.

Mientras el niño finalmente pudo ser tratado, la encargada de la Unidad de Metabolopatías y la especialista que hizo el diagnóstico, Raquel Yahyaoui, fue apartada de ese puesto y trasladada al Laboratorio de Urgencias, donde trabaja en la actualidad. Por “cambios organizativos” y “reestructuración del equipo”, según el hospital.

El conflicto también tuvo otro efecto. El traslado de Yahyaoui de la Unidad de Metabolopatías del Regional –que es referente en el cribado neonatal de enfermedades metabólicas congénitas en Andalucía oriental con la prueba del talón– provocó que este área no haya podido acreditarse para obtener ese reconocimiento a nivel nacional aunque podrá hacerlo en el futuro. Durante estas pasadas semanas hubo una concentración de asociaciones de pacientes y escritos de familiares de afectados por enfermedades raras, pediatras, investigadores y médicos jubilados del hospital respaldando a Yahyaoui.

Según el archivo de la Fiscalía, no hubo ni imprudencia profesional ni delito contra la intimidad por parte de las denunciadas. Así dio carpetazo al asunto. Pero la defensa de Yahyaoui avanza que exigirá la restitución en su puesto al frente del Laboratorio de Metabolopatías y estudiará acciones legales por los perjuicios profesionales y personales causados.