Sufrir una enfermedad rara en España

EL pasado mes de abril la vigente ministra de Sanidad, Leire Pajín, declaró que se reconocería la especialidad de genética clínica. Para los tres millones de personas afectadas con una enfermedad rara en España, esto supone un rayo de esperanza. Aparte de esta iniciativa, España cuenta con un programa nacional para la investigación de enfermedades raras, llamado Ciberer. El Ciberer congrega a un consorcio de 60 grupos líderes de investigación, los cuales están desarrollando un esfuerzo magnífico para determinar los factores genéticos que provocan a algunas de estas enfermedades. Sin embargo, muchos hospitales en España todavía carecen de una infraestructura logística que cubra la actual demanda de tecnologías genómicas para el diagnóstico de enfermedades raras.

Las técnicas genómicas de última generación permiten un análisis del ADN de pacientes con elegante precisión, facilitando la detección y diagnóstico de enfermedades raras. Dar un diagnóstico no es curar una enfermedad, pero facilita enormemente la administración de un tratamiento efectivo de los síntomas. La detección de la causa específica de una de la enfermedad ayuda a que se seleccione la terapia más adecuada para el paciente, con la consiguiente mejora de su calidad de vida. La implementación de la genómica para el análisis de ADN de pacientes requiere una estructura dentro y fuera de hospitales, incluyendo a una red de laboratorios capaces de procesar y muestrear a pacientes más un soporte bioinformático que analice los resultados obtenidos.

La probabilidad de encontrar más de un caso de un mismo tipo de enfermedad rara por definición es muy baja. Esto es debido al gran número de mutaciones en el ADN que pueden llegar a causarlas. Cada paciente suele ser un caso único en el hospital donde se ha detectado la enfermedad y para su caracterización se precisa la consulta de un repositorio de datos de pacientes. Un repositorio central de datos permite la comparación del paciente afectado con los de los pacientes que existan en dicho repositorio con síntomas similares. Con un mayor número de pacientes conocidos mostrando los mismos síntomas se mejora nuestro entendimiento de las causas que dan lugar a la enfermedad y su posible tratamiento.

Mi propia dedicación a la caracterización de pacientes con enfermedades raras me permite conocer el estado de desarrollo aproximado de un país en este campo. Un mayor número de pacientes caracterizados por país sugiere un mayor grado de actividad en la utilización de la genómica por su sistema de salud. Por desgracia, países vecinos comparables en población a nosotros como Italia o Francia tienen un número registrado de pacientes mucho mayor. Esto refleja nuestro retraso y la falta de una infraestructura hospitalaria que permita a los pocos profesionales que trabajan en este sector contar con los medios que necesitan. Si comparamos a España con el resto de Europa en términos de nuestra capacidad para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras, vemos que la especialidad de genética clínica (que identifica la causa genética de la enfermedad) está ya establecida en 25 de los 27 países miembros de la UE, es decir, todos los países excepto España y Grecia. Incluso países como Bulgaria y Rumanía gozan de un sistema regulado dentro de sus hospitales para la genética clínica.

Para mejorar nuestro sistema es necesario que exista una coordinación de todos los sistemas de salud en España, actualmente divididos por comunidades autónomas. No todas las autonomías podrán tener un sistema de detección de mutaciones de ADN de última generación, pero al menos sería preciso que todos los hospitales principales tengan acceso a laboratorios con una infraestructura adecuada, independientemente de donde se encuentren ubicados.

En mi opinión, una logística aceptable implica la recogida de muestras, su análisis y el trato de pacientes coordinados a nivel nacional. Esta idea de centralizar el sistema de salud público se ha debatido recientemente de cara a las elecciones del 20-N. El presente argumento de las enfermedades raras ciertamente provee un importante ejemplo el cual debería de ser considerado en este debate. A menos que todos estos pacientes sean atendidos de una forma centralizada, nos enfrentamos a que nuestro sistema de salud público sea un obstáculo más que una solución para el tratamiento de enfermedades raras.