¿Sabes qué es la ‘prueba del talón ampliada’? La prueba que permite la detección precoz de enfermedades con posibilidad de tratamiento

Cada año, en todo el mundo, más de ocho millones de bebés nacen con defectos de nacimiento, muchos de los cuales no se identifican hasta la aparición de síntomas graves y, a menudo, irreversibles en el futuro. Por eso desde hace muchos años se realiza a los recién nacidos en nuestro país, y en la mayoría de los de nuestro entorno, la llamada prueba del talón o cribado neonatal para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo antes de su manifestación clínica.

La prueba del talón tradicional permite detectar una treintena de patologías, cuyos resultados positivos se confirman mediante pruebas genéticas. Sin embargo, los avances en genética y biología molecular hacen posible en la actualidad realizar una prueba del talón ampliada que sitúa los estudios genéticos como una primera línea de cribado.

Las principales sociedades científicas (Asociación Española de Pediatría, Sociedad Española de Química Clínica, American College of Medical Genetics, etc.) recomiendan realizar un cribado neonatal ampliado con el fin de identificar un número superior de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente.

Sin embargo, tal y como apunta la SEMFYC (Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria) en nuestro país no existe un consenso entre las comunidades autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías.

Amplio, rápido y definitivo

La Dra. María Orera Clemente, médico genetista de Health Diagnostics Quirónsalud, señala que “en la actualidad existen posibilidades de examinar más de cien trastornos hereditarios por medio del estudio de mutaciones en 193 genes, para complementar y ampliar la prueba del talón basal en la detección precoz de enfermedades con posibilidad de tratamiento”.

La prueba del talón ampliada se realiza también a partir de sangre del talón o de sangre del cordón en el momento del nacimiento y permite un estudio genómico complementario al estudio basal de la prueba del talón tradicional. La Dra. Orera recalca: “El estudio permite un diagnóstico rápido, ya que los resultados se obtienen en 15 días aproximadamente y, al tratarse de un estudio genético, son definitivos. Esto facilita el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica”.

El número de trastornos que detecta la prueba del talón ampliada abarca una amplia gama de problemas y disfunciones presentes en el neonato: trastornos del metabolismo de los aminoácidos, de los carbohidratos, de los ácidos orgánicos, de la creatina, del cobre o de los lípidos; trastornos de almacenamiento lisosomal y lipofuscinosis ceroide neuronal, trastornos asociados con la oxidación de ácidos grasos, trastornos de inmunodeficiencia primaria, trastornos perixosomales, así como otros trastornos genéticos del tipo de la hipertermia maligna, la fibrosis quística, el síndrome de Dravet, la poliquistosis renal, la pérdida de audición o la atrofia muscular espinal tipo 1 y 2.

Todos estos trastornos responden a las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y han sido seleccionados cuidadosamente en función de la incidencia de estas dolencias en la población y del manejo de las enfermedades en forma aguda y crónica.

Como señala la SEMFYC, “la inversión en prevención es siempre coste-efectiva, y creemos que el grupo de enfermedades para las que existe test de cribado deben ser, en la medida de lo posible, diagnosticadas de forma precoz, disminuyendo así las posibilidades de retrasos diagnósticos que impliquen una disminución en la calidad de vida del individuo o incluso su muerte”.

La prueba del talón ampliada responde claramente a esta filosofía.