El insólito caso de una familia de color azul en Kentucky

El ADN, la genética y la vida son caprichosos. Es el caso de la Familia Fugate, conocida como los Blue de Kentucky, conocida por un fenómeno genético único que ha ocurrido en varias generaciones. Los miembros de esta familia tienen una condición conocida como metahemoglobinemia hereditaria, que causa que su piel tenga un tono azulado. Esta condición es el resultado de un rasgo genético recesivo que causa una mayor concentración de metahemoglobina en la sangre.

La metahemoglobinemia hereditaria es causada por una deficiencia en una enzima llamada dihidrofolato reductasa (DHFR), lo que lleva a una mayor producción de metahemoglobina, un tipo de hemoglobina que no puede transportar oxígeno de manera efectiva. Esto da lugar a una disminución en la cantidad de oxígeno disponible en el cuerpo, lo que puede causar síntomas como fatiga, falta de aliento y en casos severos, problemas cardíacos.

Aunque la condición de la piel azul es notable, la metahemoglobinemia hereditaria puede ser tratada y gestionada. La historia de la Familia Blue de Kentucky ha sido objeto de interés médico y científico, y ha contribuido al estudio de la genética y la medicina.

Una rareza genética familiar

Los Fugate, también conocidos como los Fugates Azules, son una familia famosa por el trastorno genético de la metahemoglobinemia que causa que su piel tenga un tono azulado. Este rasgo distintivo se remonta a Martin Fugate y Elizabeth Smith, quienes se casaron en el siglo XIX en Kentucky. Ambos eran portadores del gen recesivo para la metahemoglobinemia (met-H), lo que llevó a que varios de sus hijos nacieran con la piel azul.

Aunque este trastorno puede tener efectos graves si los niveles de metahemoglobina en la sangre son altos, la mayoría de los Fugate llevaron vidas relativamente saludables. Luna Stacy, una de las más notables en la familia, vivió hasta los 84 años y tuvo 13 hijos.

La atención médica sobre los Fugate llegó más tarde gracias al hematólogo Madison Cawein III, quien, junto con la enfermera Ruth Pendergrass, estudió detalladamente su condición y ascendencia. Descubrieron que una deficiencia enzimática resultaba en una disminución de oxígeno en los glóbulos rojos, lo que producía un color azul en la sangre y, por ende, en la piel. El tratamiento con azul de metileno ayudó a aliviar los síntomas y a reducir la coloración azul de la piel de los afectados.

Benjamin Stacy (1975) fue el último descendiente conocido de los Fugate en nacer con la piel azul, aunque su tono azulado desapareció con el tiempo, dejando solo ligeros tintes azules en ciertas condiciones. Este caso peculiar ha sido objeto de estudio y fascinación tanto en la medicina como en la genética.

Precisiones sobre la enfermedad

La metahemoglobinemia hereditaria es causada por mutaciones en los genes que codifican las enzimas responsables de convertir la metahemoglobina en hemoglobina normal. Una de las enzimas más afectadas es la dihidrofolato reductasa (DHFR), que normalmente convierte la metahemoglobina en hemoglobina. Las mutaciones en el gen DHFR impiden que esta conversión ocurra correctamente.

La metahemoglobinemia hereditaria generalmente se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar una copia defectuosa del gen de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Los portadores heterocigotos (que tienen una copia normal y una copia defectuosa del gen) generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia.

Los síntomas de la metahemoglobinemia hereditaria pueden variar desde leves hasta graves. Los más comunes incluyen piel azulada o grisácea (cianosis), fatiga, falta de aliento, mareos, dolor de cabeza, confusión, ritmo cardíaco rápido o irregular, y convulsiones en casos graves.

El tratamiento de la metahemoglobinemia hereditaria a menudo implica el uso de agentes reductores, como el azul de metileno, que pueden ayudar a convertir la metahemoglobina en hemoglobina normal. En casos graves, puede ser necesaria una transfusión de sangre para proporcionar hemoglobina funcional.

El pronóstico para las personas con metahemoglobinemia hereditaria generalmente es bueno con un tratamiento adecuado. Sin embargo, en casos graves o no tratados, la afección puede causar complicaciones potencialmente mortales, como daño cerebral o cardíaco debido a la falta de oxígeno.